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La Importancia del Tamiz Neonatal en la Detección Temprana de Enfermedades.

La Importancia del Tamiz Neonatal en la Detección Temprana de Enfermedades.
La Importancia del Tamiz Neonatal en la Detección Temprana de Enfermedades.

El Tamiz Neonatal es una prueba que se realiza a recién nacidos para detectar ciertos trastornos genéticos y metabólicos. La prueba se lleva a cabo poco después del nacimiento y se basa en la toma de muestras de sangre del talón del recién nacido.

 

El Tamiz Neonatal se ha demostrado eficaz en la detección temprana de enfermedades graves, como la fenilcetonuria (PKU) y el hipotiroidismo congénito. La detección temprana de estas enfermedades permite que se inicie el tratamiento de manera oportuna, lo que puede prevenir discapacidades graves y mejorar significativamente el pronóstico a largo plazo.

 

El Tamiz Neonatal suele realizarse entre las 24 y 48 horas después del nacimiento, aunque en algunos casos puede realizarse en los primeros días de vida del bebé. La prueba se realiza en el hospital después del nacimiento y se basa en la toma de muestras de sangre del talón del recién nacido.

 

La prueba es obligatoria en muchos estados de Estados Unidos y en muchos países. Sin embargo, algunos estados o países pueden permitir que los padres opten por no realizar la prueba. Si los padres optan por no realizar el Tamiz Neonatal, deben firmar un formulario de renuncia.

 

 

Además de la PKU y el hipotiroidismo congénito, el Tamiz Neonatal también puede detectar otros trastornos genéticos y metabólicos, como la galactosemia, la fibrosis quística y la anemia falciforme.

 

Sin embargo, es importante mencionar que el Tamiz Neonatal no es infalible y puede dar resultados falsos negativos o falsos positivos. Además, no detecta todas las enfermedades genéticas y metabólicas. Por lo tanto, es importante que los padres y los proveedores de atención médica estén informados sobre los límites y las posibles limitaciones del Tamiz Neonatal.

 

En conclusión, el Tamiz Neonatal es una herramienta importante para la detección temprana de trastornos genéticos y metabólicos en recién nacidos. Sin embargo, es importante que los padres y los proveedores de atención médica estén informados sobre los límites y las posibles limitaciones de la prueba.

 

Referencias Bibliográficas:

 

  1. American College of Medical Genetics and Genomics. (2015). ACMG policy statement: updated recommendations for the detection of chromosomal abnormalities. Genetics in Medicine, 17(3), 279-284.

  2. Khoury, M. J., McCabe, L. L., McCabe, E. R., & Oberfield, S. E. (2015). Newborn screening: past, present, and future. The Journal of Pediatrics, 166(5), 1447-1454.

  3. Tager, F. L., & Wilfond, B. (2018). The ethics of newborn screening: balancing benefits and harms. New England Journal of Medicine, 379(24), 2347-2355.

 

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